尽管这些获FDA批准的检测并非针对无症状的健康人群,但许多人依然渴望提前获知自己的患病风险。
多年来,医生诊断阿尔茨海默病只能依靠书面记忆测试、侵入性腰椎穿刺以及昂贵的影像学检查。如今,两款获得美国食品药品管理局(Food and Drug Administration, 简称FDA)批准的血液检测产品正让这一诊断过程变得简单。
这两款产品分别来自制造商Fujirebio Diagnostics和罗氏公司(Roche Holding),于去年获批。它们旨在寻找不同形态的tau蛋白;这种蛋白会在大脑中形成缠结,进而导致记忆力减退。Fujirebio的检测产品还会测量一种名为β-淀粉样蛋白的物质。该蛋白会形成黏性斑块,这些斑块正是阿尔茨海默病的标志性特征,也是近期获批的阿尔茨海默病药物的靶点。
神经病学专家表示,这两款检测产品使用了不同的方法,报告结果的方式也不同;它们能帮助评估已出现认知衰退早期迹象的患者,但其设计初衷并非用于预测健康人群患阿尔茨海默病的风险。退一步讲,即使它们能预测风险,目前也还没有获批的疗法来预防该疾病发作。
“在针对无症状人群的疗法问世之前,这可能不会成为一项常规体检项目,”麻总百瀚(Mass General Brigham)神经病学专家、哈佛大学医学院(Harvard Medical School)助理教授Hyun-Sik Yang博士说。”人们在’获取更多信息’与’你真的需要知道吗’之间,存在着一种内心的拉扯。”
无论医生是否希望人们接受这些检测,需求都是存在的。医生们表示,他们正收到越来越多来自健康、无症状患者的检测请求,其中许多人有阿尔茨海默病或痴呆症的家族史。阿尔茨海默病协会(Alzheimer’s Association)在2025年的一项调查中发现,91%的美国人希望通过血液检测等简单的测试手段来了解自己是否患有该疾病。
如今,消费者越来越希望获取并了解自身的健康状况信息。可穿戴设备、直接面向消费者的检测产品,以及私人定制医疗等更个性化护理形式的普及,让获取健康信息变得更加容易。
通常需要医生开具检测单的阿尔茨海默病相关检测,只是其中很小的一部分。对于已出现认知衰退迹象的人群而言,血液检测提供了一种成本更低、也更简便的选择。对于那些有家族病史、渴望摸清自身风险的人来说,这些检测最终也可能派上用场。与此同时,制药商正在研发针对大脑中tau蛋白缠结的药物,因此患者未来可能会有更多选择。
Yang和其他神经病学专家表示,一些健康人群已经自己找到了检测途径,当看到结果提示大脑中可能存在阿尔茨海默病迹象时,他们便会忧心忡忡地跑来就医。Yang通常会安抚这些患者,并向他们解释:许多健康的老年人脑部都有淀粉样蛋白沉积,但并非所有人都会发展为阿尔茨海默病。
2022年发表在《美国医学会杂志-神经学》(JAMA Neurology) 上的一项荟萃分析显示,在50岁的健康无症状人群中,约有15%的人大脑内已出现异常水平的淀粉样蛋白。到了75岁,这一比例跃升至三分之一以上;而到85岁时,大约一半的人都会出现这种情况。
34岁的帕特里克·默里(Patrick Murray)想找的正是这样一种基线指标。佛罗里达州神经退行性疾病研究所(Institute for Neurodegenerative Diseases of Florida)当时正在开展一项研究,旨在利用血液检测,为有神经退行性疾病家族史的人群评估个性化预防方案。默里一听到这个消息,便立刻报了名。
他说,自己的检测结果未显示任何异常。尽管如此,为了进一步优化健康状况,他还是去咨询了一位受过预防神经病学培训的执业护士。随后,他对生活方式进行了一系列调整,包括保持更规律的睡眠、增加二区强度有氧运动的时间,以及食用更多鲑鱼来补充欧米伽-3脂肪酸。
默里从事金融工作,已经是三个孩子的父亲。他计划未来再做一次检测,看看这些生活方式的改变是否真的奏效。
“我想尽可能做到心里有数,并做好准备,”他说。”我正努力尽我所能,让自己有更大的机会继续过上健康长寿的生活。”
目前,科学界正加速研究阿尔茨海默病的检测和治疗能否帮助预防或延缓发病。与此同时,越来越多的证据表明,健康饮食、不吸烟和限酒等行为习惯的改变,确实有助于促进大脑健康。
制药公司正在研究,如果在症状出现之前就给药,目前在售或正在研发中的阿尔茨海默病药物是否也能减缓或推迟症状的发作。一些临床试验已开始采用血液检测来筛查参与者,这让研究人员能更轻松地找到符合条件的受试者。礼来公司(Eli Lilly)及其合作伙伴渤健(Biogen)和卫材(Eisai)等制药商正在研究其针对淀粉样蛋白的药物是否能有效预防该疾病。
“要求55岁以上的人群全都去做昂贵复杂的脑部影像学检查和腰椎穿刺,这显然是不合理的,”罗氏(Roche)神经退行性疾病全球负责人杰弗里·克尔希纳(Geoffrey Kerchner)说。罗氏目前正计划为其试验性药物开展一项阿尔茨海默病预防试验。”但如果把这种血液检测作为常规血液检查的一部分,那将是合理的。”
研究人员还在评估指尖采血样本的可靠性,看它是否能像标准静脉抽血那样,检测出阿尔茨海默病的相关迹象。一旦成功,用于科研的居家检测将成为现实。Banner Sun Health Research Institute体液生物标志物项目高级主任、该研究的调查员之一尼古拉斯·阿什顿(Nicholas Ashton)表示,早期数据表明指尖采血前景广阔,但尚未准备好用于临床。
神经病学专家警告称,即使患者已出现认知衰退症状,FDA批准的这两款检测产品结果呈阳性也并不能证明患者患有阿尔茨海默病。纽约大学格罗斯曼医学院(NYU Grossman School of Medicine)认知神经病学专家兼副教授阿琼·马苏尔卡(Arjun Masurkar)博士指出,确诊还需做进一步的影像学检查和其他测试。他补充道,这两款血液检测产品的检测结果极易受到身体日常波动的影响,比如患者当时是否生病。
“任何急性炎症反应甚至都可能暂时改变这些生物标志物的水平,”马苏尔卡说。”甚至连你采血前是否吃过饭,都会对结果产生影响。”
至于那些”没病却忧心忡忡的人”,无论他们是否有家族病史,马苏尔卡都建议先对大脑功能进行一次基线评估。这通常包括脑部MRI扫描和纸笔认知测试。虽然医保未必能报销这类评估的费用,但其结果可以作为一个基准,供医生在随后的几年里追踪患者的健康状况。
“任何比这更复杂的检查既缺乏证据支持,也没有必要,”他说。
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